Puede ser difícil hablar sobre la enfermedad de Alzheimer. Puede ser aterrador saber que el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer es tan alto, y es difícil pensar en afrontar esta enfermedad. Debido a que el riesgo es mucho mayor para las personas con síndrome de Down, es importante realizar investigaciones para comprender mejor la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down y desarrollar tratamientos para ello.
La edad y la enfermedad de Alzheimer
Hoy en día, las personas con síndrome de Down cada vez viven una vida más longeva, más saludable y más activa. En 1983, la esperanza de vida era de 25 años. En 2024, la esperanza de vida será de 65 años.
Esto significa que cada vez vemos más personas con síndrome de Down mayores de 50 años que desarrollan síntomas de demencia causada por la enfermedad de Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer es un problema grave. Provoca problemas de memoria y pensamiento. Estos problemas reducen la independencia y la calidad de vida, y también acortan la esperanza de vida.
Cómo las personas con síndrome de Down contraen la enfermedad de Alzheimer
El riesgo es mayor en las personas con síndrome de Down debido a un gen que se encuentra en el cromosoma 21. Como ya sabe, las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21.
El cromosoma 21 contiene alrededor de 350 genes. Uno de ellos se llama gen de la proteína precursora amiloidea, o «APP» para abreviar. El gen APP produce una proteína llamada amiloide.
En la enfermedad de Alzheimer, esta proteína forma una sustancia pegajosa en el cerebro. La sustancia viscosa se acumula en grumos llamados «placas».
Puesto que las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, también tienen tres copias del gen APP. La copia adicional del gen APP significa que las personas con síndrome de Down producen más proteína amiloide.
Las placas amiloides son un factor importante en los problemas de memoria y pensamiento que observamos en la enfermedad de Alzheimer. Muchos estudios han demostrado que los tratamientos que eliminan la proteína amiloide del cerebro pueden retrasar la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, estos estudios no incluyen a personas con síndrome de Down.
Por qué es importante llevar a cabo ensayos clínicos para personas con síndrome de Down
La enfermedad de Alzheimer es prácticamente la misma en personas con y sin síndrome de Down, aunque hay algunas diferencias. Por ejemplo, la razón por la que las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar placas amiloides y enfermedad de Alzheimer es porque una copia adicional del gen APP en el cromosoma 21 produce proteína amiloide adicional. Las personas sin síndrome de Down no tienen una copia adicional de ese gen, y el motivo por el que desarrollan placas amiloides y Alzheimer es distinto.
Las personas con síndrome de Down también presentan la enfermedad Alzheimer a una edad más precoz que las personas sin síndrome de Down. Cuando las personas con síndrome de Down padecen la enfermedad de Alzheimer, esta empeora más rápido que en las personas sin síndrome de Down.
A menos que se estudien los tratamientos en personas con síndrome de Down, no podemos saber si estas diferencias afectan el funcionamiento de los mismos. Por ejemplo, algunos medicamentos para la enfermedad de Alzheimer que se aprobaron hace mucho tiempo, llamados «antagonistas del NMDA», no funcionan igual de bien en personas con o sin síndrome de Down.
Por eso necesitamos investigación y ensayos clínicos para estudiar la enfermedad de Alzheimer específicamente en el síndrome de Down.
